| Package | de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen |
| Type | StructureDefinition |
| Id | Id |
| FHIR Version | R4 |
| Source | https://simplifier.net/resolve?scope=de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen@1.0.0&canonical=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen |
| Url | https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen |
| Version | 1.0.0 |
| Status | active |
| Name | MII_LM_MolGen_LogicalModel |
| Title | MII LM MolGen LogicalModel |
| Experimental | False |
| Realm | de |
| Description | LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht |
| Type | https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen |
| Kind | logical |
No resources found
| ValueSet | |
http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/condition-inheritance-mode-vs  | Condition Inheritance Patterns |
| http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/evidence-level-example-vs | Evidence Level Examples |
FHIR{
"resourceType" : "StructureDefinition",
"id" : "LogicalModelMolGen",
"url" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen",
"version" : "1.0.0",
"name" : "MII_LM_MolGen_LogicalModel",
"title" : "MII LM MolGen LogicalModel",
"status" : "active",
"description" : "LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht",
"fhirVersion" : "4.0.1",
"mapping" : [
{
"identity" : "rim",
"uri" : "http://hl7.org/v3",
"name" : "RIM Mapping"
},
{
"identity" : "FHIR",
"name" : "MolGen LogicalModel FHIR Mapping"
}
],
"kind" : "logical",
"abstract" : false,
"type" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen",
"baseDefinition" : "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Element",
"derivation" : "specialization",
"differential" : {
"element" : [
{
"id" : "LogicalModelMolGen",
"path" : "LogicalModelMolGen",
"short" : "MII LM MolGen LogicalModel",
"definition" : "LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht"
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Probeninformation",
"path" : "LogicalModelMolGen.Probeninformation",
"short" : "Probeninformation",
"definition" : "Probeninformation",
"min" : 1,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "BackboneElement"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Probeninformation.Patient",
"path" : "LogicalModelMolGen.Probeninformation.Patient",
"short" : "Patient",
"definition" : "Abgebildet im KDS Modul Person",
"min" : 1,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "Reference",
"targetProfile" : [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient"
]
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Patient"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Probeninformation.Probe",
"path" : "LogicalModelMolGen.Probeninformation.Probe",
"short" : "Probe",
"definition" : "Abgebildet im KDS Modul Biobank",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Reference",
"targetProfile" : [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Specimen"
]
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Specimen"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung",
"short" : "Anforderung",
"definition" : "Anforderung",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "BackboneElement"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "ServiceRequest"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation",
"short" : "Indikation",
"definition" : "Indikation",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "BackboneElement"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Indikation",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Indikation",
"short" : "Indikation",
"definition" : "Indikation; (mögliche) Erkrankung Terminologien: ICD-10, SNOMED, Orpha, HPO - Bsp.: Verdacht auf… / Ausschluss von… / Mögliche Therapie für ...",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "ServiceRequest.reasonCode"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "ServiceRequest.reasonReference"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Gesundheitszustand",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Gesundheitszustand",
"short" : "Gesundheitszustand",
"definition" : "Aktueller Gesundheitszustand; Angabe aktueller Beschwerden oder nachgewiesener Erkrankung - Terminologie: HPO",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Reference",
"targetProfile" : [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition"
]
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "ServiceRequest.supportingInfo"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Krankengeschichte-Familie",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Krankengeschichte-Familie",
"short" : "Krankengeschichte Familie",
"definition" : "Krankengeschichte Familie",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Reference",
"targetProfile" : [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/FamilyMemberHistory"
]
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "FamilyMemberHistory"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Anlagetraeger",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Anlagetraeger",
"short" : "Anlageträger",
"definition" : "Anlageträgerstatus der Familie - Ist gefordert wenn Verwandte des Index-Falles ebenfalls sequenziert wurden - Terminologie: PED",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Reference",
"targetProfile" : [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/FamilyMemberHistory",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation"
]
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "FamilyMemberHistory"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Condition"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.RelevanteVorergebnisse",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.RelevanteVorergebnisse",
"short" : "Relevante Vorergebnisse",
"definition" : "Angabe zuvor durchgeführter relevanter Tests (inklusive z.B. Methode, getestete Gene, und Ergebnisse)",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Reference",
"targetProfile" : [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DiagnosticReport",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference"
]
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Condition"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "DiagnosticReport"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "DocumentReference"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer",
"short" : "Anforderer",
"definition" : "Informationen zur Person, die die molekulargenetischen Untersuchungen in Auftrag gibt",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Reference",
"targetProfile" : [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Practitioner",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/PractitionerRole",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Organization",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/RelatedPerson",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Device"
]
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Practitioner"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "PractitionerRole"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Organization"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Zu-testende-Gene",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Zu-testende-Gene",
"short" : "Zu testende Gene",
"definition" : "Angabe der zu testenden Gene",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "ServiceRequest.code"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Einheitlicher-Bewertungsmassstab",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Einheitlicher-Bewertungsmassstab",
"short" : "Einheitlicher Bewertungsmaßstab",
"definition" : "Der Einheitliche Bewertungsmaßstab definiert den Inhalt der abrechnungsfähigen vertragsärztlichen Leistungen Einheitlicher Bewertungsmaßstab (EBM): Angabe der Ziffern",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Reference",
"targetProfile" : [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ChargeItem"
]
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "ChargeItem"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Anforderungstext",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Anforderungstext",
"short" : "Anforderungstext",
"definition" : "Freitext für die Angabe von entweder originaler, unveränderter Anforderungstext, oder alternativ: zusätzliche Anforderungen oder angeforderter Test",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "string"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "ServiceRequest.code.text"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Datum-der-Anforderung",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Datum-der-Anforderung",
"short" : "Datum der Anforderung",
"definition" : "Angabe des Datums der Anforderung",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "dateTime"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "ServiceRequest.authoredOn"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Bemerkungen",
"path" : "LogicalModelMolGen.Anforderung.Bemerkungen",
"short" : "Bemerkungen",
"definition" : "Bemerkungen",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "Annotation"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "ServiceRequest.note"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Methoden",
"path" : "LogicalModelMolGen.Methoden",
"short" : "Methoden",
"definition" : "Methoden",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "BackboneElement"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Methode",
"path" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Methode",
"short" : "Methode",
"definition" : "Methode und Referenz zur Methode - beinhaltet alle sequenzbasierenden Analytik-Methoden, während nicht sequenzbasierende Aufarbeitungsmethoden in das Modul Pathologie zuzuordnen sind.",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.method"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Relevante-Parameter",
"path" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Relevante-Parameter",
"short" : "Relevante Parameter",
"definition" : "Relevante Parameter (Angabe von Primer / Zyklenanzahl, Panel)",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Reference",
"targetProfile" : [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference"
]
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "DocumentReference"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Geraete-Software-Kits",
"path" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Geraete-Software-Kits",
"short" : "Geräte / Software / Kits",
"definition" : "Angaben verwendeter Geräte / Software / Kits inklusive Target enrichment für die Analyse (u.U. Angabe von Hersteller; Versionsnummer)",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "Reference",
"targetProfile" : [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Device"
]
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Device"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Getestete-Gene",
"path" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Getestete-Gene",
"short" : "Getestete Gene",
"definition" : "Angabe der getesteten Gene",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:gene-studied"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Referenzsequenz",
"path" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Referenzsequenz",
"short" : "Referenzsequenz",
"definition" : "Transkript Referenzsequenz (Ensembl und RefSeq)",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:transcript-ref-seq"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Read-Depth-Coverage",
"path" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Read-Depth-Coverage",
"short" : "Read depth/Coverage",
"definition" : "Anzahl der Ablesungen eines bestimmten Nukleotids im Genom in einem Experiment",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:allelic-read-depth"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Intron-Spanning-IVS",
"path" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Intron-Spanning-IVS",
"short" : "Intron spanning / IVS",
"definition" : "Intron spanning oder IVS (InterVening Sequence, z.B. Introns)",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "string"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:dna-region"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Start-und-Endnukleotid",
"path" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Start-und-Endnukleotid",
"short" : "Start- und Endnukleotid",
"definition" : "Start- und Endnukleotid",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "Range"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:exact-start-end"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Sensitivitaet-Detektionslimit",
"path" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Sensitivitaet-Detektionslimit",
"short" : "Sensitivität/Detektionslimit",
"definition" : "Sensitivität/Detektionslimit",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "Quantity"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:detection-limit"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Limitierungen-Bemerkungen",
"path" : "LogicalModelMolGen.Methoden.Limitierungen-Bemerkungen",
"short" : "Limitierungen/Bemerkungen",
"definition" : "Limitierungen/Bemerkungen, Freitext",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Annotation"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.note"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse",
"short" : "Ergebnisse",
"definition" : "Ergebnisse",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "BackboneElement"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Zusammenfassung",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Zusammenfassung",
"short" : "Zusammenfassung",
"definition" : "Zusammenfassung",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"binding" : {
"strength" : "required",
"valueSet" : "http://loinc.org/vs/LL541-4"
},
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.valueCodeableConcept"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen",
"short" : "Veränderungen",
"definition" : "Veränderungen",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "BackboneElement"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Veraenderung-Proteinebene",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Veraenderung-Proteinebene",
"short" : "Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y",
"definition" : "Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:protein-hgvs"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Veraenderungen",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Veraenderungen",
"short" : "Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS",
"definition" : "Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:coding-hgvs"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Genomische-DNA-Veraenderung",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Genomische-DNA-Veraenderung",
"short" : "Genomische DNA Veränderung gHGVS",
"definition" : "Genomische DNA Veränderung gHGVS",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:genomic-hgvs"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Transkript-ID",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Transkript-ID",
"short" : "Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG",
"definition" : "Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:transcript-ref-seq"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Referenzgenom",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Referenzgenom",
"short" : "Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38).",
"definition" : "Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38).",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:reference-sequence-assembly"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ref-Allel",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ref-Allel",
"short" : "Referenzallel",
"definition" : "Referenzallel",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "string"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:ref-allele"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Alt-Allel",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Alt-Allel",
"short" : "Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus",
"definition" : "Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "string"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:alt-allele"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Mutationstyp",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Mutationstyp",
"short" : "Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)",
"definition" : "Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:coding-change-type"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Mutationskonsequenz-Funktionell",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Mutationskonsequenz-Funktionell",
"short" : "Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology",
"definition" : "Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"binding" : {
"strength" : "required",
"valueSet" : "http://loinc.org/vs/LL380-7"
},
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:amino-acid-change-type"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Proben-Allelfrequenz",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Proben-Allelfrequenz",
"short" : "Allelfrequenz",
"definition" : "Allelfrequenz",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "Quantity"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:sample-allelic-frequency"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ursprung-der-Variante",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ursprung-der-Variante",
"short" : "Ursprung der Variante",
"definition" : "Ursprung der Variante",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"binding" : {
"strength" : "required",
"valueSet" : "http://loinc.org/vs/LL378-1"
},
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:genomic-source-class"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Varianten-ID",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Varianten-ID",
"short" : "Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP",
"definition" : "Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:variation-code"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Chromosom",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Chromosom",
"short" : "Chromosom",
"definition" : "Chromosom",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"binding" : {
"strength" : "required",
"valueSet" : "http://loinc.org/vs/LL2938-0"
},
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:chromosome-identifier"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Exon",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Exon",
"short" : "Exon",
"definition" : "Exon",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "string"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:dna-region"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Zytogenetische-Lokalisation",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Zytogenetische-Lokalisation",
"short" : "Variante - Terminologie: ISCN",
"definition" : "Variante - Terminologie: ISCN",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:cytogenetic-location"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Kopienzahlvariationen",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Kopienzahlvariationen",
"short" : "Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene",
"definition" : "Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "Quantity"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:copy-number"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mutationslast",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mutationslast",
"short" : "Somat. Mutationen / Mutationslast",
"definition" : "Somat. Mutationen / Mutationslast",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "Quantity"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.valueQuantity"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mikrosatelliteninstabilität",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mikrosatelliteninstabilität",
"short" : "Mikrosatelliteninstabilität",
"definition" : "Mikrosatelliteninstabilität",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"binding" : {
"strength" : "extensible",
"valueSet" : "http://loinc.org/vs/LL3994-2"
},
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.valueCodeableConcept"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Daten",
"path" : "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Daten",
"short" : "Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien",
"definition" : "Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Reference",
"targetProfile" : [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference"
]
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "DocumentReference"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Interpretation",
"path" : "LogicalModelMolGen.Interpretation",
"short" : "Interpretation",
"definition" : "Interpretation",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "BackboneElement"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Klinische-Signifikanz",
"path" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Klinische-Signifikanz",
"short" : "Finale Interpretation / Einschätzung",
"definition" : "Finale Interpretation / Einschätzung",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"binding" : {
"strength" : "extensible",
"valueSet" : "http://loinc.org/vs/LL4034-6"
},
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:clinical-significance"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Referenzen",
"path" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Referenzen",
"short" : "Referenzen",
"definition" : "Referenzen",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "RelatedArtifact"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "RelatedArtifact"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.ClinicalAnnotationLevelOfEvidence",
"path" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.ClinicalAnnotationLevelOfEvidence",
"short" : "Clinical Annotation Level Of Evidence",
"definition" : "Clinical Annotation Level Of Evidence",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"binding" : {
"strength" : "example",
"valueSet" : "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/evidence-level-example-vs"
},
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:evidence-level"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Assoziierter-Phaenotyp",
"path" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Assoziierter-Phaenotyp",
"short" : "Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp",
"definition" : "Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:predicted-phenotype"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:phenotypic-treatment-context"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Vererbungsmodus",
"path" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Vererbungsmodus",
"short" : "Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp",
"definition" : "Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"binding" : {
"strength" : "preferred",
"valueSet" : "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/condition-inheritance-mode-vs"
},
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:mode-of-inheritance"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Zusammenfassung",
"path" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Zusammenfassung",
"short" : "Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung",
"definition" : "Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "string"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Observation.component:conclusion-string"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikamentenbewertung",
"path" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikamentenbewertung",
"short" : "Medikamentenbewertung",
"definition" : "Medikamentenbewertung",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Empfehlungen",
"path" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Empfehlungen",
"short" : "Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)",
"definition" : "Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"binding" : {
"strength" : "extensible",
"valueSet" : "http://loinc.org/vs/LL1037-2"
},
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Task.code"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikationsempfehlung",
"path" : "LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikationsempfehlung",
"short" : "Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC",
"definition" : "Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"binding" : {
"strength" : "required",
"valueSet" : "http://loinc.org/vs/LL4049-4"
},
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Task.code"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Weiteres",
"path" : "LogicalModelMolGen.Weiteres",
"short" : "WeiteresFormales",
"definition" : "WeiteresFormales",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "BackboneElement"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Bericht-ID",
"path" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Bericht-ID",
"short" : "Identifikationsnummer des Berichtes",
"definition" : "Identifikationsnummer des Berichtes",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Identifier"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "DiagnosticReport.identifier"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Anhaenge",
"path" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Anhaenge",
"short" : "Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel",
"definition" : "Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Reference",
"targetProfile" : [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Media",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference"
]
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Media"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "DocumentReference"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Berichtstatus",
"path" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Berichtstatus",
"short" : "Berichtstatus (z.B. vorab oder final)",
"definition" : "Berichtstatus (z.B. vorab oder final)",
"min" : 1,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "code"
}
],
"binding" : {
"strength" : "required",
"valueSet" : "http://hl7.org/fhir/ValueSet/diagnostic-report-status"
},
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "DiagnosticReport.status"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Datum-des-Berichts",
"path" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Datum-des-Berichts",
"short" : "Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)",
"definition" : "Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)",
"min" : 0,
"max" : "1",
"type" : [
{
"code" : "instant"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "DiagnosticReport.issued"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner",
"path" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner",
"short" : "LaborInstitutionAnsprechpartner",
"definition" : "LaborInstitutionAnsprechpartner",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "BackboneElement"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Practitioner"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Organization"
},
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "PractitionerRole"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Laborakkreditierungen",
"path" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Laborakkreditierungen",
"short" : "Labor-Akkreditierungen",
"definition" : "Labor-Akkreditierungen",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "CodeableConcept"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Practitioner.qualification"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Name-Ansprechpartner",
"path" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Name-Ansprechpartner",
"short" : "Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)",
"definition" : "Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "HumanName"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Practitioner.name"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Adresse",
"path" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Adresse",
"short" : "Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land",
"definition" : "Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "Address"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Practitioner.address"
}
]
},
{
"id" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Kontakt",
"path" : "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Kontakt",
"short" : "Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email",
"definition" : "Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email",
"min" : 0,
"max" : "*",
"type" : [
{
"code" : "ContactPoint"
}
],
"mapping" : [
{
"identity" : "FHIR",
"map" : "Practitioner.telecom"
}
]
}
]
},
"text" : {
}
}
XIG built as of ??metadata-date??. Found ??metadata-resources?? resources in ??metadata-packages?? packages.